新生兒篩檢，是寶寶出生後非常重要的健康守門員。但有些遺傳風險，其實不必等到寶寶出生後才第一次被看見。正在備孕、進行試管嬰兒療程、考慮凍卵，或準備婚前健檢的族群，多少都聽過「新生兒21 項公費篩檢」這個名詞。常有人問：「如果寶寶出生後本來就會做新生兒篩檢，那懷孕前還需要做帶因篩檢（Expanded Carrier Screening, ECS）嗎？」
答案是：需要， 因為兩者的目的不同。
新生兒篩檢是在寶寶出生後，藉由足跟採血檢查寶寶是否出現代謝異常；愛基因（ECS）則是在懷孕前或孕初期，透過父母的DNA，了解是否帶有可能遺傳給下一代的疾病風險。兩者不是取代關係，而是從孕前到出生後的健康接力。就讓我們娓娓道來，這兩種檢測的差別。
新生兒篩檢：寶寶出生後第一次的健康檢查
台灣的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，並不是近年才開始的制度。根據國民健康署資料1，自民國74 年7 月正式開始全國性篩檢。新生兒篩檢的價值，在於提早發現先天性代謝異常疾病，某些患有疾病的寶寶在剛出生時外觀看起來完全正常，但若未及早發現及治療，可能造成神經、智能或身體功能的長期傷害。透過出生後的篩檢，才能在症狀尚未明顯前，盡早追蹤、確認診斷與治療。
截至民國113 年，依國健署公布的歷年成果表2，台灣累計篩檢人數超過860 萬人，累計異常個案數為156,431 人，近20 年的檢測覆蓋率皆超過99%（圖一），顯示新生兒篩檢已是台灣非常成熟、覆蓋率極高的公共衛生制度。
從5 項到21 項：新生兒篩檢一步步擴大
目前新生兒篩檢的21 項內容，並不是一開始就完整到位，而是隨著檢測技術進步、疾病照護經驗累積與公共衛生政策推動，逐步擴增而來。篩檢最早由少數幾項高重要性疾病開始，再逐步納入更多有機酸代謝、脂肪酸代謝、胺基酸代謝與內分泌相關疾病。
第一階段的疾病屬於可透過早期篩檢、追蹤、治療而改善預後的疾病，因此成為台灣新生兒篩檢制度最早納入的核心項目。累計檢驗人數達8,605,252 人。其中，蠶豆症的異常率最高，達1.7%；其次為先天性甲狀腺低能症，異常率為0.085%（圖二）。
這次擴增，讓新生兒篩檢從早期的5 項，擴大為11 項，涵蓋更多有機酸代謝、脂肪酸代謝與內分泌相關疾病。這6 項較晚納入常規篩檢，累計檢驗人數為3,491,579 人。此組項目中，先天性腎上腺增生症的異常率（0.0055%）最高（圖二）。
這 10 項是目前新生兒篩檢 21 項中較晚加入的一組，累計檢驗人數為898,055 人。在此組項目中，瓜胺酸血症第 II 型異常率（0.0061%）最高（圖二）。
愛基因ECS：把風險管理提前到懷孕前
新生兒篩檢固然很重要，但它有一個無法改變的時間點：寶寶已經出生了。而愛基因（ECS）的價值，正是在於它不是等寶寶出生後才檢測，而是在準父母於婚前健檢、凍卵規劃、進入懷孕、試管療程任何階段時，就能先了解雙方是否帶有影響下一代的遺傳風險。
因為多數隱性遺傳疾病的帶因者，本人通常沒有症狀，也不一定有家族史。所以，一對外表健康的夫妻，仍可能剛好帶有同一個疾病的基因變異，後續寶寶就有25% 機率罹患該疾病。
這正是為何美國婦產科醫師學會（ACOG）、美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）都建議：即使沒有症狀或家族史，準備懷孕前仍建議進行檢測，主動了解雙方是否帶有可能影響下一代的隱性遺傳風險3。對IVF 族群而言，進行ECS 的效益更高。若檢測發現夫妻雙方帶有同一疾病的高風險組合，後續可經由遺傳諮詢，討論是否搭配胚胎著床前單基因疾病檢測（PGT-M），降低特定遺傳疾病發生的風險。
愛基因涵蓋新生兒21 項篩檢相關基因
送子鳥愛基因（ECS）的設計，已涵蓋台灣新生兒21 項公費篩檢疾病所對應的主要相關基因標的。換句話說，愛基因則能在孕前先從父母DNA 端，提前評估是否存在可遺傳給下一代的風險，而非等到寶寶出生後才依靠新生兒篩檢評估代謝狀態。需要特別說明的是，愛基因與新生兒篩檢雖然在疾病名稱上有重疊，但檢測邏輯完全不同。愛基因檢查的是父母的 DNA；新生兒篩檢檢查的是寶寶出生後的代謝或生化指標。因此，即使愛基因結果未發現高風險組合，寶寶出生後仍應完成新生兒篩檢，兩種檢測性質不同，不可互相取代。