給未來寶寶的一份禮物：從基因開始

「我們看起來都很健康，寶寶應該不會有問題吧？」這是許多準爸媽在備孕前的自然反應。但這句話，可能藏著我們沒發現的基因風險。畢竟，看起來一切正常，怎麼會想到基因裡可能藏著風險？其實，即使夫妻雙方外表健康、無家族病史，也有機會攜帶特定遺傳疾病的「隱性基因」。

根據過去帶因篩檢的研究文獻指出，從傳統（較小）基因檢測套組到中大型套組的研究中，約30％到超過50％的人是至少一項遺傳疾病的帶因者。當伴侶或是夫妻雙方攜帶相同的致病基因，或是女方帶有性聯遺傳致病基因時，就有 ¼ 的機率生下患病的寶寶。該如何防範這種看不見的風險，是預防醫學一項重要的課題。

送子鳥實驗室自 2022 年 4 月推出愛基因（iGene）檢測，以疾病嚴重性、早期發病、亞洲高盛行率等條件，作為挑選基因的依據。只需抽血就能一次篩檢 350 個基因、31784 個變異位點的 DNA 是否正常，並根據雙方的檢測結果進而計算出未來寶寶的罹病風險。截至 2025年 6 月，累計超過 1500 個人進行愛基因檢測。

帶有隱性遺傳疾病基因變異的比例 & 變異基因排名

愛基因的檢測結果顯示：38%（580/1528）的檢測者未帶有突變基因位點、37.4%（571/1528）帶有1個突變位點、16.7%（255/1528）帶有2個突變基因位點、8%（122/1528）帶有3個以上的突變基因位點（圖一）。

進一步針對 350 個基因的變異出現率進行分析，頻率由高至低排序依序為：GJB2、HBA1/2、CFTR、G6PD、HFE（圖二）。

以過去文獻（Wu et al., 2011）¹ 提到的新生兒同型合子發病率（1.08%）回推帶因率，也差不多是這個數字，其中 95% 的 GJB2 基因變異都是 c.109G>A 這個位點。排名第二的基因 HBA1/2 正是大家耳熟能詳的地中海型貧血，愛基因檢測其帶因率為 5.9%，也與過去台灣文獻的 5～8% 相近（Liao et al., 2023）²。

配對到相同基因變異的比例（At‑Risk Couple）

接下來，讓我們把焦點從「個人檢測」轉向「伴侶、夫妻或卵子捐／受贈者」雙方同時進行檢測的結果。在ECS檢測中，用於評估雙方檢測風險的指標為「同病帶因伴侶」（At‑Risk Couple，ARC），指的是夫妻雙方帶有相同的隱性遺傳疾病基因，或女性是性聯遺傳疾病的帶因者，代表他們的下一代有罹患疾病的風險。

根據愛基因檢測的大數據，在 623 對伴侶、夫妻或卵子捐／受贈者中，有：

• 52 對雙方都帶有相同隱性遺傳疾病的基因變異（占 8.3%）
• 44 位女性為性聯遺傳疾病帶因者

無論是否已經進行愛基因檢測， 都可以透過「愛基因（iGene）遺傳疾病帶因風險計算機」來快速評估風險。風險計算機針對愛基因所涵蓋的 350 個基因，可快速計算出夫妻的潛在罹病風險，大幅節省人工解說與諮詢時間，讓您更快掌握下一步的選擇。

ECS 檢測後的下一步

愛基因檢測完成後，解讀與後續行動同樣關鍵。根據美國多個權威學會（ ACMG、ACOG、ASRM）的共識建議，將檢測後結果分三大類，列出後續建議動作：

根據檢測結果採取適當的後續行動，不僅能協助伴侶做出知情的生育選擇，也能有效降低遺傳疾病傳遞給下一代的風險，實現預防醫學的核心目標。

擴展性遺傳帶因篩檢（ECS）早已不只是高風險族群的專利，而是每一對準備迎接新生命伴侶都值得擁有的「孕前檢查新標配」，因為預防，永遠勝過遺憾。愛基因檢測能讓未來父母在懷孕前，就掌握風險來源、了解對策，做出知情且主動的選擇，將風險降到最低。

讓我們透過愛基因檢測，從現在開始為下一代打造一個沒有遺傳病風險的未來。

參考資料：

1. Wu, C.-C., Hung, C.-C., Lin, S.-Y., Hsieh, W.-S., Tsao, P.-N., Lee, C.-N., Su, Y.-N., ＆ Hsu, C.-J.（2011, July 19）．Newborn genetic screening for hearing impairment: A preliminary study at a tertiary center．PLOS ONE, 6(7), e22314．https://doi.org/10.1371/journal.pone.0022314
2. Liao, W.-C., Lee, Y.-P., Chang, C.-Y., Wang, J.-W., Chen, P.-E., ＆ Lin, M.-H.（2023）．Complete genomic profiles of 1,496 Taiwanese reveal curated insights into population and individual medical potential．Computational and Structural Biotechnology Journal, 21, 345–362