相信許多人一定聽過地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症等隱性遺傳疾病。一般人普遍認為遺傳疾病「發生率極低」而輕忽其嚴重性，或是認為沒有家族遺傳病史，不需額外進行「帶因篩檢」確認自己或是另一半是否帶有該遺傳疾病基因的風險，但實際情況真的是這樣嗎？當一對染色體中任一條染色體帶有造成遺傳疾病的突變基因，就稱為帶因者，帶因者通常健康與外觀上都與正常人無異，因此容易忽略致病基因遺傳給下一代的風險。若父母親皆為相同遺傳疾病的帶因者，小孩就可能同時遺傳到父母親的異常基因而患病。香港醫學雜誌的研究隨機挑選143 位民眾針對較為常見的104種疾病進行帶因率篩檢（表一），結果顯示將近六成（84人）的民眾至少是一種疾病的帶因者，而其中帶因率最高的是非症候群型遺傳性聽障-GJB2型，有40個人檢測出帶有此疾病的基因變異，平均每4個人就有1個人是此疾病的帶因者；其次是地中海型貧血—甲型，有22個人帶有突變基因，帶因率約為七分之一，此篇研究顯示即使未罹病的一般民眾帶有突變基因的比率並不低。另一篇發表在HumanReproduction的研究也發現夫妻皆為相同疾病帶因者的機率高達2.6%（圖一），與染色體異常率最大的不同是，
隱性遺傳疾病的生殖風險是固定的，不會隨著年齡而改變。對於35歲以下的女性來說，這個風險甚至高於生出唐氏寶寶的機率，因此此篇研究作者也強調帶因篩檢跟染色體異常率檢測一樣重要，都要列入孕前或產前的檢測。
