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藏在父母基因裡的「隱」形殺手

愛基因 (iGene) 遺傳疾病帶因篩檢 當你的第一線防線

客戶A小姐已經在送子鳥求子多年,歷經多重困難後終於迎來第一個小寶貝,卻在寶寶出生幾個月後被醫師判定患有遺傳性聽障。

藏在父母基因裡的「隱」形殺手
2022-04-22

文/送子鳥.分生學術組 Adora

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最近因為想生第二胎而來院尋求協助,他們非常不解夫妻雙方都是健康的,而且家族中沒有相關的遺傳疾病,為什麼他們的小孩會有遺傳疾病呢?是否有方法可以提前得知呢?

基因遺傳性疾病可依變異位點是在體染色體或是性染色體來區分,其中又根據遺傳模式分為顯性及隱性遺傳。其實客戶A寶寶得到的就是體染色體隱性遺傳疾病,而他們夫妻雙方皆是此疾病的帶因者。隱性遺傳疾病帶因者本身有致病基因卻不會發病,但如果夫妻雙方皆為同型帶因者時,則會有四分之一的機會生下重症的小孩(如圖一)。

若媽媽是性染色體連鎖疾病帶因者,而爸爸是正常的,則生下有遺傳疾病的男寶寶的機率為四分之一(如圖二)。

愛基因 (iGene) 遺傳疾病帶因篩檢運用次世代定序(NGS)技術,可一次性篩檢出多種遺傳疾病,檢測效率高,是有效降低缺陷兒出生的第一線防線。根據送子鳥院內資料的統計,高達80%的人至少有一個以上的遺傳疾病帶因,也就是說10個人中有8位就帶著基因「隱」形殺手,而其中非症候群型遺傳性聽障(GJB2 型)的基因變異帶因者就有高達26%,其他包括甲型海洋性貧血、先天性甲狀腺低功能症、原發性肉鹼缺乏症等。帶因者本身不會有任何臨床症狀,所以特別容易輕忽其嚴重性。欲孕育下一代的父母們若能在孕前進行帶因者篩檢,揪出基因裡的「隱」形殺手,了解體染色體隱性及性染色體連鎖遺傳疾病傳給下一代的風險,就可以提早為未來做規劃及準備。

 

參考資料:送子鳥生殖中心