最近因為想生第二胎而來院尋求協助，他們非常不解夫妻雙方都是健康的，而且家族中沒有相關的遺傳疾病，為什麼他們的小孩會有遺傳疾病呢？是否有方法可以提前得知呢？
基因遺傳性疾病可依變異位點是在體染色體或是性染色體來區分，其中又根據遺傳模式分為顯性及隱性遺傳。其實客戶A寶寶得到的就是體染色體隱性遺傳疾病，而他們夫妻雙方皆是此疾病的帶因者。隱性遺傳疾病帶因者本身有致病基因卻不會發病，但如果夫妻雙方皆為同型帶因者時，則會有四分之一的機會生下重症的小孩（如圖一）。
若媽媽是性染色體連鎖疾病帶因者，而爸爸是正常的，則生下有遺傳疾病的男寶寶的機率為四分之一（如圖二）。
愛基因 (iGene) 遺傳疾病帶因篩檢運用次世代定序（NGS）技術，可一次性篩檢出多種遺傳疾病，檢測效率高，是有效降低缺陷兒出生的第一線防線。根據送子鳥院內資料的統計，高達80%的人至少有一個以上的遺傳疾病帶因，也就是說10個人中有8位就帶著基因「隱」形殺手，而其中非症候群型遺傳性聽障（GJB2 型）的基因變異帶因者就有高達26%，其他包括甲型海洋性貧血、先天性甲狀腺低功能症、原發性肉鹼缺乏症等。帶因者本身不會有任何臨床症狀，所以特別容易輕忽其嚴重性。欲孕育下一代的父母們若能在孕前進行帶因者篩檢，揪出基因裡的「隱」形殺手，了解體染色體隱性及性染色體連鎖遺傳疾病傳給下一代的風險，就可以提早為未來做規劃及準備。
參考資料：送子鳥生殖中心
