人類的細胞中共有46條染色體，每2條染色體為一對，分別遺傳自爸爸和媽媽，總共有23對，其中第1-22對染色體我們稱為體染色體，第23對則稱為性染色體。基因就是染色體上的一段DNA序列，所有生命體均依賴基因傳遞遺傳訊息。人類細胞中約有20000個基因能夠轉譯成具有功能的蛋白質，接收指令執行該有的功能，例如：控制細胞生長、傳遞物質、代謝廢物等。當基因的DNA序列順序改變時，轉譯的過程受到干擾，就可能會造成細胞中蛋白質的功能不全或是消失，導致身體產生疾病。藉由基因篩檢可得知基因的狀況及確認是否有遺傳給下一代的風險。
基因篩檢依其目的分為預防型及診斷型，預防型基因檢測包括母胎及新生兒篩測，或是自身先天體質分析，遺傳性腫瘤基因、心腦血管基因及慢性病健康指標基因篩檢等，若健康無患病者可選擇預防型基因篩檢作為對自身未來提早做準備，另外帶因者篩檢可知道隱性遺傳或是性染色體連鎖疾病遺傳下一代的風險。診斷型基因篩檢則是用於精確辨別疾病相關的基因變異，協助醫師判斷病因給予病患更有效的治療策略，例如腫瘤治療標靶選擇等。
醫學中「預防勝於治療」的觀念非常盛行，更加突顯了預防型基因檢測的重要性，但在做基因檢測之前你可能會問，既然「基因」是由父母雙方給你的東西，而且擁有不可改變性，那為什麼要還做基因檢測呢？基因雖然不能改變，但檢測結果可以告訴你身體內帶有哪些危險因子，讓你提早的了解優勢及風險，量身打造出一個最合適自己或下一代的健康管理規畫。
參考資料：
1. 台灣基康
2. Edward S. Tobias., Michael Connor., & Malcolm Ferguson-Smith.(2011) Essential Medical Genetics (6th ed.). Wile y-Blackwell.
