反覆性著床失敗一直是求子媽媽的噩夢,主要的原因有基因、年齡、自體免疫、精蟲品質及生活型態等問題。但其中或許藏有看不見的魔鬼。2019年一篇案例報告中探討:一婦女反覆性著床失敗,因此尋求試管嬰兒療程協助。在進行著床前染色體篩檢 (PGS) 後發現,將近半數的胚胎其第七條染色體與第十條染色體有缺失或重複的現象 ( 圖一 )。推測父母一方可能具有染色體有平衡性轉位。
因此進一步建議進行染色體核型 (Karyotype) 檢查,結果證實母親的確帶有第七對與第十對染色體平行性轉位 ( 圖二 )。
平衡性轉位為非同源染色體交換的情形,其交換的情況並不會造成染色體數目的異常,所以帶因者往往沒有病徵,因此不知自己帶有平衡性轉位,但在求子過程中,其配子會有二分之一的機率發生「非平性轉位」的配子 ( 圖三 ),導致胚胎著床失敗的機率大幅提高。著床前染色體篩檢 (PGS) 可以協助排除非平衡轉位的胚胎,挑選染色體正常或平衡性轉位的胚胎植入,可大幅提升胚胎著床的機率。