在經由促排流程，取出卵子進行受精，經培養形成囊胚後便可進行切片。切片檢體可進行著床前染色體篩檢，得知囊胚的染色體是否正常，然而有些囊胚因為外觀不佳或是其他因素難以進行切片採樣，在無法直接取得細胞檢體的情況下，想探究其染色體是否正常，可選擇非侵入性胚胎著床前染色體篩檢。非侵入性胚胎著床前染色體篩檢是利用檢測細胞游離 DNA （Cell-free DNA, cfDNA），分為兩派：
（a）囊胚腔液的游離 DNA
（b）培養液中（Spent Blastocyst Medium, SBM）的游離DNA。
本篇研究中想要提升滋養層細胞切片跟培養液中的游離DNA 一致性，利用改善實驗室中的培養環境跟調整次世代定序操作步驟，進行評估。總共收集了46 位病患，提供了115 個囊胚，
分別進行滋養層細胞切片採樣與收取培養液中的游離DNA 進行平行比對，收集的組別有Day5（囊胚數=33）跟Day6/7（囊胚數 =82）。
結果顯示，滋養層細胞切片與培養液中的游離 DNA皆有訊號為93.9% （Day5有訊號率為81.8%；Day6/7有訊號率為98.8%）。根據胚胎結果，Day5和Day6/7整倍體與性別一致率為78.7%（Day5一致率為63.0%；Day6/7一致率為84.0%）。代表滋養層細胞切片跟培養液中的游離DNA一致性可達到78.8%，而D6/7的一致率可達到 84% 呢！
期待送子鳥未來也可發展出此檢測技術，造福更多不孕夫妻，不能切片的囊胚也能進行PGS 檢測，讓他們早日帶健康寶寶回家。
Reference: Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing: concordance rate and clinical implications. Fertility and Sterility Vol. 112 No.3 p510-518, 2019
