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無精症成因

一起揪出搞鬼的基因

科學發展日新月異,讓我們了解無精症的成因

無精症成因
2019-07-01

文/送子鳥同仁‧Karen

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無精症分為阻塞性無精症與非阻塞性無精症,其中阻塞性無精症是精蟲在交通上受到了阻礙,可以使用手術矯正治療。而非阻塞性無精症其原因可分成幾類:原發性或次發性性腺功能不足、重度生殖上皮損傷、逆行性射精、基因異常及生殖細胞發育停滯等等。 

無精症已在先前文獻中提出與基因突變有相關性,而發表於2018 J Med Genet.文獻中藉由分析減數分裂停滯而導致無精症的家族,利用序列分析找到XRCC2為重要的影響因子。利用分子技術CRISPR/Cas9創造出 knock-in老鼠,將突變XRCC2放入老鼠基因編碼中。帶有此突變基因的老鼠,睪丸重量明顯比正常老鼠輕(圖一),實驗中發現男性老鼠出現有絲分裂的停滯、無精症、不孕等結果;女性老鼠一半出現不孕的情況,其餘一半則有較低的生殖能力。此篇文獻利用動物實驗,

提出無精症的成因是XRCC2基因突變所導致減數分裂停滯

科學發展日新月異,利用實驗研究出疾病的原因,但基因治療目前仍有諸多困難須突破。若遇到無精症這樣的情況,除了嘗試手術或是藥物治療,也可以藉由精子受贈來圓夢,圖二提供院內2018接受精子捐贈的成績,其中有六成七的媽媽持續好孕中呢!